Thalassemia

Thalassemia Minor
Thalassemia Major

DEFINISI
Thalassemia adalah sekelompok penyakit keturunan merupakan akibat dr ketidakseimbangan pembuatan salah satu dr keempat rantai asam amino membentuk hemoglobin.


PENYEBAB
Ketidakseimbangan dlm rantai protein globin alfa & beta, diperlukan dlm pembentukan hemoglobin, disebabkan oleh sebuah gen cacat diturunkan.

Untuk menderita penyakit ini, seseorang harus memiliki 2 gen dr kedua orang tuanya.
Bila cuma 1 gen diturunkan, maka orang tersebut cuma menjadi pembawa tetetapi tak menunjukkan gejala-gejala dr penyakit ini.

Thalasemia digolongkan bedasarkan rantai asam amino terkena. 2 jenis utama adalah Alfa-thalassemia (melibatkan rantai alfa) & Beta-thalassemia (melibatkan rantai beta).

Thalassemia juga digolongkan berdasarkan apa seseorang memiliki 1 gen cacat (Thalassemia minor) atau 2 gen cacat (Thalassemia mayor).
gbr. darah thalassemia mayor
gbr darah thalassemia minor

Alfa-thalassemia paling sering ditemukan pd orang kulit hitam (25% minimal membawa 1 gen), & beta-thalassemia pd orang di daerah Mediterania & Asia Tenggara.

1 gen untuk beta-thalassemia menyebabkan anemia ringan sampai sedang tanpa menimbulkan gejala; 2 gen menyebabkan anemia berat disertai gejala-gejala. Sekitar 10% orang memiliki paling tak 1 gen untuk alfa-thalassemia juga menderita anemia ringan.

GEJALA
Semua thalassemia memiliki gejala mirip, tetetapi beratnya bervariasi. Sebagian besar penderita mengalami anemia ringan.

Pd bentuk paling berat, misalnya beta-thalassemia mayor, bisa terjadi sakit kuning (jaundice), luka terbuka di kulit (ulkus, borok), batu empedu & pembesaran limpa.

Sumsum tulang terlalu aktif bisa menyebabkan penebalan & pembesaran tulang, terutama tulang kepala & wajah. Tulang-tulang panjang menjadi lemah & mudah patah.
Anak-anak menderita thalassemia akan tumbuh paling lambat & mencapai masa pubertas paling lambat dibandingkan anak lainnya normal.

Karena penyerapan zat besi meningkat & seringnya menjalani transfusi, maka kelebihan zat besi bisa terkumpul & mengendap dlm otot jantung, pd akhirnya bisa menyebabkan gagal jantung.
DIAGNOSA

Thalassemia paling sulit didiagnosis dibandingkan penyakit hemoglobin lainnya.
Hitung jenis darah komplit menunjukkan adanya anemia & rendahnya MCV (mean corpuscular volume).

Elektroforesa bisa membantu, tetetapi tak pasti, terutama untuk alfa-thalassemia. Karena seperti itu diagnosis biasanya berdasarkan kepd pola herediter & pemeriksaan hemoglobin khusus.

PENGOBATAN

Pd thalassemia berat diperlukan transfusi darah rutin & pemberian tambahan asam folat. Penderita menjalani transfusi, harus menghindr tambahan zat besi & obat-obat bersifat oksidatif (misalnya sulfonamid), karena zat besi berlebihan bisa menyebabkan keracunan.

Pd bentuk sangat berat, mungkin diperlukan pencangkokan sumsum tulang.
Terapi genetik masih dlm tahap penelitian.

PENCEGAHAN

Pd keluarga dgn riwayat thalassemia perlu dilakukan penyuluhan genetik untuk menentukan resiko memiliki anak menderita thalassemia.

TERBARU

Sekarang sudah ditemukan pula alternatif lain dr suntikan desferal tadi berupa obat oral (tablet) sama kemampuannya dlm mengurangi resiko gagal organ terutama jantung dgn mengurangi penumpukan zat besi tersebut.

Penemuan obat diberikan secara oral bagi penderita diatas usia 2 tahun ini, meski masih cukup mahal, paling tak dapat memberikan harapan baru bagi penderita thalasemia selama seperti ini mendapatkan tindakan terapi dgn cara-cara kurang menyenangkan tersebut, sementara menurut banyak ahli di negara maju, tindakan penatalaksanaan terbaik justru ada pd cara cangkok sumsum tulang dimana jaringan sumsum tulang penderita diganti dgn sumsum tulang donor cocok dr anggota keluarga, namun kenyataannya masih cukup sulit untuk dilakukan.



we hope Thalassemia are solution for your problem.

If you like this article please share on:

Archives

Categories

20HadiahLebaran aceh active Ada ada saja adsense aids anak antik Artikel Artis asma Bahasa bahasaindonesia baju band batuk bayi bekas belajar bencana Berita Berita Ringan big panel biologi bisnis bisnis online Blog Bola budidaya buku bunga burner burung cerai Cerpen chandra karya Cinta ciri cpns cuti cv daerah desain diare diet coke diet plan dinas domisili ekonomi email euro exterior fashion fat Film FISIP foke forex format FPI furniture gambar game gejala gempa geng motor geografi gigi ginjal Girlband Indonesia graver GTNM gunung gurame guru haga haki hamil harga hasil hepatitis hernia hiv Hukum hunian ibu ijin ikan indonesia Info Informasi Information Inggris Inspirational interior Internet Intertainment izin jadwal jakarta janin jantung jati Joke jokowi kamar kamarmandi kampus kantor. karyailmiah keguguran kemenag kemenkes kendala kerja kesanggupan kesenian kesepakatan keterangan kisi kkm klaim Komik Komputer kontrak kop korea lagu lamaran lambung legalisir lemari Lifestyle ligna Linux lirik Lirik Lagu Lowongan Kerja magang mahasiswa makalah Malignant Fibrous Hystiocytoma marketing Matematika mebel medan meja melahirkan menikah merk mesothelioma mesothelioma data mimisan mimpi minimalis Misteri mobil modern modul motivasi motor mp3 mual mulut mutasi Naruto news ngidam nikah nisn noah nodul nomor surat Novel novil Olah Raga Olahraga olympic opini pagar panggilan paper paspor paud pelatihan pembelian pemberitahuan pemerintah penawaran pendidikan pengantar pengertian pengesahan pengetahuan pengumuan pengumuman pengumumna Pengunduran pengurusan penyakit penyebab perjanjian perkembangan Permohonan pernyataan perpanjangan persiapan bisnis Pertanian perumahan perusahaan perut peta phones photo Pidato pilkada pimpinan pindah plpg PLS postcard pringatan Printer Tips profil Profil Boyband properti property proposal prumahan Psikologi-Psikiater (UMUM) Puisi quote Ramalan Shio rekomendasi relaas resensi resignation resmi Resume rpp ruang rumah rupa sakit sambutan Sanitasi (Penyehatan Lingkungan) Satuan Acara Penyuluhan (SAP) second sejarah sekat sekolah Selebritis seni sergur series sertifikat sinopsis Sinopsis Film Sistem Endokrin Sistem Immunologi Sistem Indera Sistem Integumen Sistem Kardiovaskuler Sistem Muskuloskeletal Sistem Neurologis Sistem Pencernaan Sistem Perkemihan Sistem Pernafasan sitemap skripsi sm3t smd sni snmptn soal Software sosial springbed starbol stnk sukhoi sumatera surabaya surat suratkuasa Surveilans Penyakit tafsir tahap Tahukah Anda? tanda tas television teraphy Tips Tips dan Tricks Seks Tips Karya Tulis Ilmiah (KTI) Tips Kecantikan Tips Kesehatan Umum toko Tokoh Kesehatan top traditional tsunami tugas ucapan ujian uka un undangan undian universitas unj unm unp upi uu Video virus walisongo wanita warnet